2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Редкую генетическую болезнь девочки лечат препаратом, созданным специально для нее

Все тайны редких болезней

Какие болезни считаются редкими?

Минздрав России разработал список редких (орфанных) болезней. К их числу относят заболевания, составляющие не более десяти случаев на 100 000 человек. В разных странах статистика несколько различается: в США редкие болезни — это один случай на 1500, в Европе — одни на 2000, в Японии — один на 2500 человек.

Но редкие болезни не так редки, как может показаться на первый взгляд. По оценкам ученых, около 300 млн человек в мире живут с каким-либо редким заболеванием. В России от них страдают около 13 000 граждан.

Что роднит редкие болезни?

По разным данным, общее число видов редких болезней насчитывает от 6000 до 8000. До 90% случаев это генетические и врожденные болезни. Большинство из них выявляются в раннем детстве, и только 70% детей с обнаруженными пороками развития доживают до пяти лет.

Несмотря на то что орфанные болезни имеют разные симптомы и специфическое лечение, их объединяют общие проблемы: запоздалая диагностика, дефицит научной информации, нехватка опыта у врачей, трудности в получении лечения, лекарств и ухода. Зачастую редкие болезни являются малоизученными и неизлечимыми.

Некоторые из них исследуются прямо сейчас: появляются новые отчеты ученых и впервые тестируются лекарства. Например, совсем недавно появились два исследования о мышечной дистрофии Дюшенна — немецких и российских ученых. Эта генетическая болезнь постепенно ослабляет мышцы ребенка, включая сердце, и в подростковом возрасте приковывает человека к инвалидному креслу. Продолжительность жизни обычно составляет 15–25 лет. Ученые смогли отыскать «поломку» в генах и прописали таким пациентам генную терапию. Опыты на свиньях прошли успешно, но в России лечение пока недоступно.

В США зарегистрирован и испытан новый препарат от спинальной мышечной атрофии «Золгенсма». Но проблема в том, что он крайне дорогой — $2,1 млн. Родителям таких детей ничего не остается, кроме как объявлять сбор в соцсетях и просить о помощи чиновников. Недавно мальчику из Тюмени со спинально-мышечной дистрофией был сделан спасительный укол за счет собранных всем миром средств — за 163 млн рублей. Но еще сотни детей нуждаются в этом и других лекарствах и не могут их получить. Минздрав тратит миллиарды рублей на закупку лекарств от редких заболеваний, однако пока государственные расходы не покрывают необходимых трат на лечение больных.

Какие бывают болезни?

Родителей детей с редкими болезнями объединяет общий путь: от отчаяния и паники до последовательной борьбы за жизнь своего ребенка. Большая часть наследственных болезней дает знать о себе в момент рождения. Например, заболевания кожи невозможно не заметить. Дети с диагнозом буллёзный эпидермолиз появляются на свет с нежной, как кожа бабочки, кожей. У них легко образуются пузыри, потертости, раны. Они живут в бинтах с самого рождения и испытывают боли от прикосновений. Мамы почти не спускают таких детей с рук и вынуждены постоянно опекать и лечить, делая длительные перевязки. Родители одной такой девочки-«бабочки» Виктории Приставки из Новосибирской области рассказывают, что уход за ней обходится семье в 200–300 тысяч руб. в месяц. На кремы, мази, специальные бинты выделяют деньги благотворительные организации, в том числе фонд «Дети-бабочки». По статистике, такое заболевание встречается у одного ребенка на 50 000 — 100 000 родившихся. В России детей-«бабочек» около 4000 человек.

Недавно был успешно опробован новый метод лечения: пересадка трансгенной кожи, выращенной из собственных клеток пациента с замененным дефектным геном. 7-летний мальчик Хасан выжил после замены 80% кожи и даже получил от немецких врачей разрешение заниматься спортом.

А вот для 7-летней индийской девочки Раджешвари лечения пока нет. Она больна эпидермолитическим ихтиозом и по большей части покрыта твердой чешуей, словно рептилия. Ей больно ходить и сидеть, на коже появляются трещины, и нужно тратить по много часов ежедневно на уход за телом.

Нет лечения и от раннего старения организма — прогерии. В мире зарегистрировано всего 350 случаев этого редчайшего генетического заболевания. Из-за мутации гена LMNA эти люди начинают стареть с самого детства и редко доживают до 25 лет. Долгожителем является американка Тиффани Ведекайнд, которая, несмотря на диагноз, смогла отметить свое 40-летие.

Обычно такие редкие болезни наследуются от одного из родителей, который является носителем мутации. Но возможна и спонтанная индивидуальная мутация. По той и иной причине может развиться несовершенный остеогенез, или синдром Вролика. Этих людей называют «хрустальными» или «стеклянными», так как из-за нехватки коллагена у больных наблюдается повышенная ломкость костей. Например, мы писали о двух сестрах-близняшках, которые при рождении имели 15 переломов на двоих. В апреле им будет два года, а когда исполнится три, врачи планируют установить им стержни в ногах, чтобы укрепить и выпрямить конечности. Затем «хрустальных» девочек будут лечить специальными препаратами каждые три месяца, чтобы предотвратить переломы.

Люди с редкими болезнями могут до поры до времени не догадываться о своем диагнозе. Например, англичанка Рода Родригес-Диас с детства впадала в спячку, просыпая школу и важные события. Родители попросту не могли ее разбудить. Однажды она проспала итоговые экзамены в колледже и узнала о своем отчислении, а также о том, что провела в спячке три недели подряд. Только в 21 год она узнала о своем диагнозе от врачей: оказалось, у нее чрезвычайно редкое неврологическое расстройство — синдром Клейне — Левина, или «синдром спящей красавицы». О подобных случаях можно прочесть в нашем обзоре « Загадочные сонные болезни ».

Что может помочь?

В лечении редких болезней крайне важна правильная диагностика. Не все врачи могут поставить диагноз, если никогда не сталкивались с подобным заболеванием. Многие генетические болезни имеют свое типичное «лицо», и помочь в их определении может искусственный интеллект. Например, при синдроме кабуки лицо ребенка напоминает грим актеров японского театра кабуки. При синдроме Петрушки у детей маленький череп головы, уплощенный затылок, широкий рот, высунутый язык. Синдром Паллистера — Киллиана наделяет больных высоким лбом, грубыми чертами лица с большим пространством между глазами и широким носовым мостом, а также залысинами. Все эти признаки может учесть специальная программа , в которую загружены сотни фотографий людей с диагностированными редкими заболеваниями. Ученые из Университета Бонна и Берлинского медицинского университета Шарите подготовили такую базу данных, а компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения FDNA разработала нейронную сеть DeepGestalt для постановки диагноза.

10 самых редких генетических заболеваний (11 фото)

Фатальная семейная бессонница.

Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Нарколепсия-катаплексия.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Синдром Юнера Тана.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Читать еще:  Житель Индии проглотил 116 гвоздей

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Прогрессивная липодистрофия.

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Гипертрихоз.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Конгенитальная миотония.

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Пигментная ксеродерма.

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Географический язык.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Самые редкие генетические заболевания в мире

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.

Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

  • Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
  • Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
  • Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

  1. сонный паралич.
  2. галлюцинации.
  3. катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

Синдром Юнера Тана

К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.

В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.

На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Читать еще:  Пациентка восстанавливается после пересадки сразу пяти органов

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия

Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.

Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

  1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
  2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
  3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
  4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
  5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

Конгенитальная миотония

Микроцефалия

Пигментная ксеродерма

Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.

Географический язык

Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

  • Образование красных рельефных пятен на языке.
  • Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
  • Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

Малышка на миллион

Петербургская девочка может стать первой в мире, кого вылечат от редкой генетической болезни Канавана. Но для этого нужен миллион долларов

Сюжеты

Елена Михина

чт, 16 янв. 2020 11:05:00

Петербургский клуб толкинистов собирается совершить чудо для своей участницы Екатерины Протасовой. У ее двухлетней дочери Оли редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана. Чтобы спасти девочку, нужно собрать миллион долларов. Друзья по клубу и петербургские музыкальные коллективы в субботу, 18 января, проводят благотворительный концерт, пожертвования с которого передадут на лечение ребенка. Кажется, будто собрать такую огромную сумму нереально, но в России уже известны случаи, когда удавалось найти и большие деньги на терапию для детей с редчайшими болезнями.

Вы можете себе представить, сколько это — один миллион долларов? Если купюрами по 100 долларов, то нужно 100 пачек. Это примерно 14 килограммов бумаги. В рублях, конечно, больше: по курсу ЦБ выходит порядка 61 миллиона.

А еще это цена жизни двухлетней Оли Шкринды, с такой редкой генетической болезнью, что лечения от нее долгие годы никто не искал, да и технологии не позволяли. Но недавно в США профессор клеточной биологии Паола Леоне с командой ученых, в которую входят и российские специалисты, разработала метод, дающий шанс «починить» сломанный ген. Оля и еще 9 детей попали в программу доктора Леоне. Девочка может стать одной из первых в мире, кого вылечат от этого заболевания. Осталось найти миллион долларов.

Петербургский клуб толкиенистов «Алагос». Третья справа в верхнем ряду — мама Оли Екатерина Протасова. Фото из соцсетей

Что случилось с Олей

Девочка родилась 3 ноября 2017 года. У молодой петербургской семьи Екатерины Протасовой и Ивана Шкринды она стала желанным первенцем. Поначалу ни родители, ни врачи не замечали никаких признаков заболевания. Но в четыре месяца Оля все еще не могла сама держать голову, и мама заволновалась. Прошло больше двух месяцев, прежде чем врачи смогли определить диагноз — болезнь Канавана. Редкое заболевание, до последнего времени считавшееся неизлечимым.

«Конечно, сначала было отрицание — «с нами такого не может быть», — рассказывает «Новой» Екатерина. — Ни в моей семье, ни в Ваниной никогда не было каких-то генетических отклонений. Но получив подтверждение диагноза, пришлось принять его, и я стала искать варианты лечения.

XXI век на дворе, неужели нельзя что-то сделать?»

Российские медики, к сожалению, могут только выявить болезнь. В Институте педиатрии Протасовой выдали справку, что лечение невозможно. Через соцсети Екатерина узнала, что в Штатах группа доктора Леоне готова помочь детям с болезнью Канавана. Она написала ей еще в 2018 году, но врач ответила, что количество детей ограниченно и Олю они взять не могут.

«Несколько раз я напоминала Паоле Леоне о себе, — продолжает Екатерина. — И нам повезло: в мае 2019-го доктор написала, что программа расширена, они готовы принять не трех, а десять детей, в том числе Олю. Паола назвала сумму, которую необходимо заплатить: 1 миллион 140 тысяч долларов. И мы начали сбор».

Что такое болезнь Канавана

Причина генетического заболевания — «поломка» всего одного гена (ASPA) из 17-й хромосомы. В организме не вырабатывается один из ферментов, необходимых для расщепления кислоты, образующейся в мозгу во время его деятельности. Кислота скапливается, «сжигает» окончания нервных волокон, и мозг постепенно разрушается, становится похож на губку.

Внешне это проявляется тем, что ребенок перестает развиваться, не может держать голову, со временем ухудшается до слепоты зрение, перестают подчиняться мышцы, возникают судороги, проблемы с глотанием, а затем с дыханием и в конце наступает смерть от удушья. Дети с болезнью Канавана редко доживают до десяти лет.

Оля Шкринда. Фото из семейного архива

«Родителям таких детей очень тяжело, — говорит Екатерина. — Чаще всего остается только принять диагноз. До последнего времени не было никакого лечения, и я не представляю, как это жить без надежды, когда ребенок навсегда застревает в возрасте 2–3 месяцев».

СПРАВКА «Новой»

Правильнее было бы говорить «болезнь Кэнэван», потому что первооткрывателем этого недуга считают женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэван. В 1931 году она первая описала, что происходит с мозгом ребенка, страдающего от этого недуга.

Кто может заболеть

Поврежденный ген ASPA всегда рецессивный. Болезнь может проявиться, только если оба родителя являются его носителем и оба передадут его ребенку. При этом шанс, что у них родится больной ребенок, — только 25 процентов.

Болезнь Канавана в среднем встречается у одного из миллиона новорожденных. Оле Шкринде не повезло стать именно такой девочкой на миллион. Как впоследствии выяснилось, Екатерине и Ивану рецессивные «сломанные» гены передались от отцов.

«К сожалению, — рассказывает Протасова, — никто не говорил мне, что можно провериться на генетические заболевания до беременности или на ранних сроках, чтобы исключить рождение ребенка с тяжелой патологией. Сделать такой анализ можно и в нашей стране. Он стоит порядка 100 тысяч рублей. Да, это тоже деньги, но гораздо меньшие, чем стоимость лечения от редких заболеваний, которых, кроме болезни Канавана, больше пяти тысяч. Каждое встречается в одном случае на сто тысяч или на миллион детей, но все вместе они дают ощутимый риск».

Читать еще:  Коллапс в операционной: хирург проработал двое суток без перерыва. Видео

в России — около 20 детей с болезнью Канавана

Большинству из них уже не помочь, мозг поражен слишком сильно. Но малышам до трех лет еще можно заменить сломанный ген, и они наверстают упущенное: догонят сверстников либо как минимум научатся двигаться, есть, обслуживать себя.

Как с этим бороться

Около 20 лет ученые во главе с доктором Паолой Леоне ищут способ исправления такого генетического сбоя. Суть их метода — собрать здоровый ген и с безопасным вирусом внедрить его в клетки организма. Это называется «вирусный вектор».

Под наркозом ребенку делается шесть уколов в определенные зоны мозга. После этого он должен пойти на поправку. Еще примерно два года врачи наблюдают за пациентом.

В начале 2000-х первая группа детей с болезнью Канавана уже получила «вирусный вектор».

Доктор Паола Леоне. Фото: canavan.org

«Это была новая разработка, еще до конца не получалось доставлять вирус к нужным клеткам, поэтому результат не был полным, — объясняет Екатерина Протасова. — Скажем так, течение болезни удалось остановить. Например, один из мальчиков после терапии уже дожил до 22 лет. Да, по уровню физического развития он почти не отличается от Оли, но он жив, реагирует на родителей, выражает эмоции».

За прошедшие годы ученые нашли более надежные способы внедрения вируса-носителя, дающие ощутимый результат.

Эксперименты на животных доказали, что мозг может полностью восстановиться. Но важно время. Чем младше ребенок, тем больше шансов на полное восстановление.

Почему так дорого

Общая стоимость лечения Оли в США 1 миллион 140 тысяч долларов. Большая часть — 800 тысяч долларов — плата за разработку и тестирование «вирусного вектора». К сожалению, ни правительства, ни фармакологические компании не заинтересованы в разработке таких препаратов. Для них это экономически невыгодно.

«Разработки ведутся по инициативе самих исследователей и при поддержке родителей детей с болезнью Канавана. Фактически мы вынуждены сами оплачивать дорогостоящие высокотехнологичные процессы, — объясняет Екатерина. — Причем в США семьи, как и мы в России, ищут деньги по благотворительным фондам, собирают пожертвования».

Семья обращалась к российским благотворительным фондам. Большинство из них в помощи отказали. Кому-то устав запрещает сборы по «непрофильным» заболеваниям, в других откровенно признавались, что не будут браться за поиск столь большой суммы, третьи помогают только тем, кто лечится в России.

Оля Шкринда с родителями. Фото из семейного архива

«Я писала в крупные компании, мне кажется, больше половины даже не открыли моего письма, — говорит Екатерина. — Я обратилась в Минздрав. У них есть программа финансирования лечения за рубежом для тех, кому нельзя помочь в России. Вот уже два месяца жду ответа».

800 тысяч долларов родители должны перевести медикам в США уже в январе. Пока собрано 144 тысячи долларов. Но родители верят, что и оставшиеся деньги найдутся.

«Мысль материальна. Если не верить, то и не сбудется. Поэтому я верю, и мы готовимся к тому, что весной Оля поедет в США и ей сделают спасительные шесть уколов», — говорит Екатерина.

После первого перевода средств Оля с мамой сможет поехать в США. Тогда нужно будет доплатить еще 280 тысяч за операцию и обследования до и после, а также 60 тысяч за страховку.

Это реально?

Кажется, что собрать такую огромную сумму невозможно. Но это не так. Из России трое детей попали в программу Паолы Леоне. Родители Артема Рогова из Балашихи тоже собирают деньги на лечение.

А вот двухлетнему Артему Пронину 800 тысяч долларов, необходимых для операции, уже удалось найти.

«Для наших детей участие в этой программе — единственный шанс. Другого в ближайшее время не будет», — говорит мама Артема Алла Пронина. Вначале у Прониных сбор на лечение Артема шел очень медленно. Без поддержки фондов родителям было трудно убедить жертвователей, что они не мошенники, что болезнь существует, а ребенку реально помочь, если купить очень дорогое лечение.

«Наши девочки-волонтеры нам очень помогали, — продолжает Алла. — Их неравнодушие прожигало стену, они писали под постами звезд десятки комментариев, и люди откликались. А я каждый день записывала «мамины новости» и выкладывала в соцсети. Люди видели, как мы живем, как проходит наш день, ведь по фото непонятно, что не так с ребенком. Ну улыбается мальчик, что страшного в его болезни? У онкобольных детей сразу видно, что после химии нет волос, измученные, а у наших вроде и нормально все, зачем помогать? А Канаван — это даже не рак, это страшнее. Надо бороться, просить за своего ребенка, да, многие скажут, что это стыдно, да мы выворачиваем душу наизнанку, мы впускаем миллионы людей в свою жизнь, но другого пути нет. Стыдно опустить руки и сдаться, предать своего ребенка. Катя боец, я верю, что все получится и у нее».

Екатерина Протасова. Фото из соцсетей

КСТАТИ

Метод «вирусного вектора» применяют в лечении не только болезни Канавана. В прошлом году препарат, основанный на принципе замещения сломанного гена нормальным, был официально признан в США для борьбы со спинальной мышечной атрофией, при которой достаточно одного укола. Но стоит он в переводе на рубли более 160 миллионов. В России сейчас десятки семей пытаются собирать необходимую сумму.

В Тюмени недавно произошло чудо. Родители восьмимесячного Димы Тишунина успели найти для сына примерно половину суммы. А неизвестный человек в канун Нового года, 31 декабря, перевел семье недостающие миллионы.

С мая семья Оли Шкринды открыла сбор средств. Им помогают родственники, друзья, знакомые, коллеги по работе. В ветклиниках, где работала Екатерина, например, врачи поставили коробочки для пожертвований. А еще проводятся благотворительные концерты, спектакли, мастер-классы.

18 января в Петербурге, в клубе «Звездный» (Звездная улица, 16а), друзья Екатерины по клубу толкинистов устраивают благотворительный фестиваль «Свет жизни». Вход свободный. Любой желающий может прийти послушать музыку городских рок- и фолк-групп и перевести или оставить в специальном боксе любую сумму в помощь «малышке на миллион» Оле Шкринде.

«Мы с Катей Протасовой познакомились в клубе толкинистов «Алагос». Наш клуб насчитывает около 25 человек, — рассказывает одна из организаторов фестиваля Инна Трегубова. — Мы выросли на книгах, где бесстрашные герои выходят в одиночку против воплощенного зла и побеждают. Казалось бы, в неравной борьбе у них нет шансов на победу, но помощь приходит неожиданно, когда уже не ждешь, а злодей оказывается слабее, чем казался. Герои тратят свое время, рискуют и даже ставят свою жизнь на кон не ради богатства или славы, а чтобы помочь другим людям. И вот сейчас у нас квест — спасти маленькую принцессу (так Олю назвал один из жертвователей) из лап непобедимого дракона (болезни). Квест непростой. Чтобы победить, надо собрать нереальную сумму денег в короткий срок. Тут многие опустят руки, скажут, что ничего у нас не выйдет. Но мы ведь знаем, что настоящим героям все под силу? Мы верим, что победим!»

«Генетические методы лечения способны именно исцелить»

В команде доктора Леоне работает несколько российских специалистов. Одна из них — Ольга Бородовицына, врач, специалист по клиническим испытаниям. В 2016-м она поступила в докторантуру университета Рован в Нью-Джэрси на кафедру нейронаук, где и познакомилась с Паолой Леоне, увидела, как та увлеченно работает над проблемой лечения болезни Канавана и решила присоседиться к этому исследованию.

— Это уже повторное клиническое исследование, по результатам первого удалось значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с болезнью Канавана и контролировать такие симптомы как судороги. За последнее десятилетие много работы было проведено с целью усовершенствования вектора. В связи с этим мы надеемся на еще лучшие молекулярные результаты (восстановление функции фермента аспартоацилазы) и надеемся на улучшение моторных функций. Поэтому

лечение безусловно перспективное и в настоящий момент единственно возможное.

Эти методы помогут справиться и взрослым с целым рядом заболеваний. Например, болезнью Альцгеймера, лечения которой до сих пор не существует, несмотря на огромное количество научных программ.

Как доктор могу сказать, что мало какие заболевания мы можем сейчас именно «исцелить», а не поддерживать или убирать симптомы. Генетические методы лечения способны именно исцелить, именно поэтому сейчас индустрия генетических исследований является самой быстроразвивающейся в научном мире.

КАК ПОМОЧЬ

Перевести деньги на лечение Оли можно разными способами:

— карта Сбербанка России
№ 4817 7602 2862 4411 — получатель Иван Сергеевич Ш. (папа)

— карта банка «Тинькофф»
4377 7237 4516 4560
— получатель Екатерина Владимировна П. (мама).

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector