0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетическая мутация как способ борьбы с диабетом и ожирением

Генетическая мутация – новый способ борьбы с диабетом, ожирением, сердечными заболеваниями

Генетическая мутация — новый способ борьбы с диабетом, ожирением, сердечными заболеваниями

Генетическая мутация – новый способ борьбы с диабетом, ожирением, сердечными заболеваниями

Исследователи обнаружили мутацию гена, замедляющего метаболизм сахара в кишечнике. Те люди, у которых есть мутация, имеют более низкий риск развития диабета, ожирения, сердечной недостаточности и даже смерти. Открытие может стать основой терапии, которая могла бы имитировать работу этой мутации гена у людей, страдающих диабетом, сердечными заболеваниями и ожирением.

Справка: Ожирение — это заболевание, сопровождающееся отложением избыточного жира в организме. Развивается в результате избыточного поступления пищи и/или пониженного расхода энергии. Степень ожирения оценивается с помощью “ Индекса массы тела” (ИМТ) — величины, позволяющей косвенно судить о соотношении веса и роста человека.

Исследование, которое в значительной степени поддерживается Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI), входящим в состав Национального института здоровья, приводится в Журнале Американского колледжа кардиологии.

«Исследование помогает прояснить связь между тем, что мы едим и риском заболевания. Знание этого открывает дверь к повышению качества терапии кардиометаболических заболеваний», – сказал Скотт Д. Соломон, руководитель проекта, профессор медицины Гарвардской медицинской школы.

Соломон отметил, что у людей, с естественной мутацией данного гена, есть преимущество, когда речь идет о диете. Те, кто держит диету с высоким содержанием углеводов и имеют эту мутацию, будут поглощать меньше глюкозы, чем те, у которых её нет. Диета с высоким содержанием углеводов включает такие продукты, как макароны, хлеб, печенье и напитки, подслащенные сахаром.

Рацион

Основываясь на этих выводах, ученые полагают, что выборочная блокировка рецептора SGLT-1 может обеспечить способ замедления поглощения глюкозы для профилактики или лечения кардиометаболических заболеваний и их последствий. Они предупреждают, что разработка таких целевых лекарств может занять годы.

Клинические испытания все еще необходимы, чтобы определить, уменьшают ли лекарства количество случаев диабета и сердечной недостаточности и улучшают продолжительность жизни.

Источник:

Материалы, предоставленные NIH / Национальным институтом сердца, легких и крови . Примечание. Содержимое может быть отредактировано для стиля и длины.

Генетика и ожирение


Генетическая предрасположенность к ожирению

ВЕС.ру – VES.ru – 2006

Генетическая предрасположенность к ожирению

Огромное значение в генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию имеет изменчивость генов, ведущая к нарушению функции или количества белка, кодируемого данным геном. В частности это касается изменчивости генов вызывающих ожирение.

Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме

Начинается этот сигнальный путь с белка Лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.

Врожденный дефицит лептина

Это редкий синдром, связанный с мутацией гена, сдвигающей рамку считывания генной информации находящейся в положении ΔG133 (карта генома человека известна почти полностью). При этом появляется измененная форма лептина, которая не выделяется жировыми клетками. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько сотен семей, где есть люди с ожирением, вызванным данной мутацией. Коррекция достигается введением в организм недостающего лептина.

Врожденный дефицит рецептора лептина

Это редкий синдром, связанный с мутацией гена рецептора лептина в гипоталямусе. При этом появляется форма измененного рецептора, который не связывает лептин. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько десятков семей, несущих данную мутацию. Коррекция неизвестна.

Мутация в гене проопиометалокортина (POMC)

При этом появляется форма измененного белка, в которой аминокислота аргинин заменена на глицин в позиции 236 (Arg236Gly). Встречается примерно в 1% всех случаев наследственной формы ожирения. Кроме синдрома ожирения у носителей данного гена отмечаются дефицит АКТГ (аденокортикотропный гормон) и окраска волос красного цвета.

Мутация в гене РС-1

Функция белка, кодируемого данным геном, в том, что он формирует гормоны АКТГ и меланокортин, специфически разрезая РОМС. При этом развиваются симптомы подобные мутации в гене РОМС, с той лишь разницей, что еще добавляется гиперпроинсулинемия (повышение уровня предшественника инсулина в крови), так как РС-1 также переводит проинсулин в активный инсулин в клетках поджелудочной железы.

Мутация в гене рецептора 4 типа меланокортина (МС4R)

Наиболее часто наблюдаемая генетически обусловленная форма ожирения. Встречается в 6% всех случаев ожирения. Описано около 15 различных мутаций в этом гене. Одна и них встречается в 95-99% случаев и поражает около 1,3% всей человеческой популяции.

Ожирение у носителей всех вышеуказанных мутаций связано с перееданием. Люди просто не получают сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках. Но если мутация в самом гормоне лептина корректируется с помощью инъекций отсутствующего белка, то при наличии мутаций во всех остальных генах требуется коррекция потребления пищи всеми известными способами, в том числе и с использованием оперативных методов.

К сожалению, на сегодняшний день выявлены далеко не все факторы генетической предрасположенности, влияющие на развитие ожирения. Не найдены, также и механизмы эффективной коррекции генетических мутаций. Однако уже имеющиеся знания помогают прогнозировать возможности каждого вида консервативного или хирургического лечения. Анализ на наличие у пациента мутации в одном из перечисленных генов, позволит выделить группу людей, для которых лечение должно быть незамедлительным и радикальным.

Существует единственный надежный способ борьбы с ожирением, избыточным или лишним весом — бариатрическая хирургия.

Современные операции для похудения:

Бесплатные консультации хирургов проводятся очно и по скайпу каждый понедельник и пятницу с 8.00 до 19.00 ч строго по записи.

8(925) 66-44-325

Правильная контрацепция

Все методы контрацепции

Найдены защищающие от диабета генетические мутации

Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа, полагают авторы. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Совместная работа специалистов из Broad Institute, Massachusetts General Hospital, Pfizer Inc. и Lund University Diabetes Centre (Швеция) по поиску снижающих риск сахарного диабета 2 типа генетический вариантов началась еще в 2009 году. Используя методы секвенирования или генотипирования, авторы проанализировали генетические профили в общей сложности приблизительно 150 тысяч человек из пяти различных этнических групп, у которых присутствовали серьезные факторы риска развития диабета 2 типа, однако симптомы заболевания, в первую очередь повышенный уровень глюкозы в крови, отсутствовали.

При этом ученые сфокусировались на поиске редких мутаций в гене SLC30A8. Предыдущие исследования показали, что кодируемый этим геном белок ZnT8, обеспечивающий транспорт цинка в секретирующие инсулин бета-клетки поджелудочной железы, играет важную роль в патогенезе диабета как 1, так и 2 типа, однако до сих пор было не ясно, активация или, наоборот, ингибирование этого белка может предупредить развитие заболевания во втором случае. Так, результаты функционального исследования роли SLC30A8 заставляли предположить, что снижение экспрессии ZnT8 повышает риск диабета 2 типа, а у мышей с выключенным SLC30A8 наблюдалась фенотипическая неоднородность.

В результате первого этапа исследований среди не болеющих диабетом жителей Швеции и Финляндии была найдена мутация, выключающая функцию SLC30A8. В 2012 году среди населения Исландии была выявлена еще одна мутация с потерей функции этого же гена. Оказалось, что обе эти вариации, независимо друг от друга, обеспечивают уменьшение риска диабета 2 типа, а также не сопровождаемое негативными последствиями снижение уровня глюкозы в крови у здоровых индивидуумов.

Дополнительные исследования позволили выявить еще десять мутаций с потерей функции гена SLC30A8, обеспечивающие носителю хотя бы одной копии дефектной версии этого гена 65-процентное снижение риска диабета 2 типа.

Итоги исследования заставляют предположить, что создание лекарственных препаратов, оказывающих ингибирующее действие на синтез белка ZnT8, может стать основой для нового подхода к профилактике и терапии диабета 2 типа, отмечают авторы. При этом биологический механизм, лежащий в основе связи между выключением белка и снижением риска заболевания, еще предстоит выяснить.

Напомним, что в декабре 2013 года сообщалось о том, что у жителей нескольких горных деревушек на острове Крит, а также у членов американской религиозной секты амишей выявлена мутация в гене APOC3, защищающая их от атеросклероза и метаболического синдрома при диете с высоким содержанием насыщенных животных жиров и простых углеводов.

В то же время у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов, был найден связанный с повышенным риском диабета 2 типа мутантный вариант гена SLC16A11. Наличие одной копии этой версии по сравнению с ее отсутствием повышает риск развития диабета 2 типа на 25 процентов, а двух унаследованных от родителей копий – соответственно, увеличивает этот риск на 50 процентов

Ученые выяснили, как сахарный диабет развивается при ожирении

Работа в базовой лаборатории иммунологии и клеточных биотехнологий

Сотрудники Балтийского федерального университета имени И. Канта (БФУ) провели исследование, в результате которого выяснили роль белков-рецепторов некоторых гормонов кишечника в развитии сахарного диабета при ожирении. Исследование позволяет лучше понять, почему лишний вес связан с развитием сахарного диабета и как с ним бороться. Со своей работой ученые выступили на III Международной конференции по ожирению и контролю над питанием.

Сахарный диабет – это хроническое заболевание, при котором в крови постоянно повышен уровень глюкозы вследствие нарушения углеводного обмена. Основные причины развития этой болезни — это снижение выработки гормона инсулина (сахарный диабет 1-го типа) и уменьшение чувствительности к нему тканей (сахарный диабет 2-го типа). Инсулин образуется в поджелудочной железе и снижает концентрацию глюкозы в плазме крови, обеспечивая ее поглощение тканями. При его недостатке уровень сахара в крови возрастает, что, в свою очередь, влияет на все системы организма – от желудочно-кишечного тракта до сердечно-сосудистой системы. Например, при сахарном диабете наблюдается повышенная потеря воды почками, что может вызывать обезвоживание. Вместе с водой из организма уходят микро- и макроэлементы, играющие важную роль в транспорте полезных веществ в клетки тканей.

В развитии диабета играет роль множество факторов: низкая физическая активность, ожирение, экология и другие. Один из самых серьезных факторов риска развития сахарного диабета 2-го типа – лишний вес. По данным проведенных ранее исследований, у людей с ожирением риск развития заболевания возрастает в 4 раза. Но до сих пор до конца не были выяснены механизмы, связывающие избыточный вес и сахарный диабет 2-го типа.

Сотрудники Базовой лаборатории иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ провели исследование, в котором выяснили один из механизмов развития этого опасного заболевания. Он связан с рецепторами инкретинов – гормонов поджелудочной железы, которые вырабатываются при поступлении пищи в желудок. Выработка этих гормонов приводит к увеличению секреции инсулина для нормализации уровня глюкозы в крови после приема пищи. Ученые БФУ выяснили, что мутации в генах, которые кодируют рецепторы инкретинов, сильно повышают риск развития сахарного диабета 2-го типа. В ходе исследования ученые проанализировали данные 191 пациента: 90 человек – с ожирением и сахарным диабетом 2-го типа, а 101 – с ожирением без заболевания. Также исследователи собрали данные пациентов контрольной группы, которая состояла из 137 условно здоровых людей (без болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена). Выяснилось, что существует пять мутаций генов рецепторов инкретинов, которые статистически связаны с развитием сахарного диабета.

«Мы определили, что замена одной аминокислоты в генах, кодирующих рецепторы инкретинов, вызывает изменения, которые приводят к нарушению связывания инсулина с его рецептором в поджелудочной железе. По нашему мнению, этот механизм играет значительную роль в развитии сахарного диабета 2-го типа при ожирении», – говорит один из авторов работы, научный сотрудник Базовой лаборатории иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ Елена Кириенкова.

Читать еще:  Лечение бурсита плечевого сустава (воспаление синовиальной сумки плеча)
Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector