1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Доктор испытал на себе лечение редкой болезни

Доктор испытал на себе лечение редкой болезни

Работа, опубликованная 13 августа в Journal of Clinical Investigation является одним из немногих случаев, когда ведущий автор доклада (Дэвид Файгенбаум) одновременно является пациентом в исследовании.

В 2010 году молодой врач, Дэвид Файгенбаум совсем не жаловался на здоровье. В свои 25 лет он успел стать квотербеком премьер-дивизиона в американском футболе, а также занимался тяжелой атлетикой, завоевав звание чемпиона штата Пенсильвания.

Но однажды он проснулся с болью в животе и лихорадкой. Лимфатические узлы выглядели опухшими, а по всему телу пошла мелкая красная сыпь. Состояние быстро ухудшалось и вскоре стало критическим.

Диагноза долго ждать не пришлось. Юношу настигла болезнь Каслмана — редкое заболевание, поражающее лимфоузлы. Чаще встречается относительно легкая форма болезни, но Файгенбауму не повезло. Ему досталась плазмоцитарная форма, которой присуще многоочаговое поражение и прогрессирующее течение.

Мультицентровая форма заболевания похожа на несколько аутоиммунных состояний, и в то же время, подобно раку она вызывает чрезмерный рост клеток, в данном случае в лимфатических узлах. Приблизительно 35% людей умирает в течение пяти лет после постановки диагноза.

Лекарство от болезни, впрочем, существовало — так называемый силтуксимаб. Однако также было известно, что этот препарат помогает не всем пациентам. И тут Файгенбауму не повезло во второй раз — он оказался в группе тех, на кого лечение не подействовало.

Болезнь отступать не собиралась. В течение 3,5 лет после постановки диагноза Дэвид Файгенбаум был госпитализирован восемь раз. Тем не менее, молодой человек не забросил учебу и занятия наукой. Он твердо шел к своей цели — получить степень доктора медицины и магистра MBA.

Попутно изучая свои собственные образцы крови, Файгенбаум выявил возможный ключ к болезни. Непосредственно перед рецидивами он наблюдал резкий скачок числа иммунных клеток, называемых активированными Т-клетками, а также увеличение уровня белка под названием VEGF-A. Он знал, что оба эти фактора регулируются внутриклеточным сигнальным путем PI3K/ AKT/mTOR. Файгенбаум предположил, что некое лекарство, ингибирующее этот путь, может облегчить его состояние.

И тут удача наконец улыбнулась ему. Искомое действие имел одобренный препарат сиролимус, применяемый для предотвращения отторжения органов у пациентов, перенесших пересадку почки.

Пять лет назад, в 2014 году Дэвид Файгенбаум начал принимать сиролимус, и с тех пор у него не было ни одного обострения.

По его стопам пошли еще два пациента с многоцентровой болезнью Каслмана, у которых также было зарегистрировано повышение уровня активированных Т-клеток и VEGF-A накануне симптоматических вспышек. После лечения сиролимусом у обоих наблюдалась стойкая ремиссия, которая к этому моменту длится вот уже 19 месяцев.

«Наши результаты являются первыми, связывающими Т-клетки, VEGF-A и путь PI3K/AKT/ mTOR с болезнью Каслмана», — заявил Дэвид Файгенбаум, — «Самое главное, что когда мы подавили mTOR, улучшения не заставили себя ждать. Это указывает нам на многообещающую терапевтическую мишень для пациентов, не реагирующих на силтуксимаб».

Хотя новые результаты вдохновляют, надо учесть, что в исследовании приняли участие только три пациента, и потребуются более масштабные эксперименты, чтобы доказать эффективность альтернативного препарата. В ближайшем будущем Файгенбаум и его коллеги планируют начать клинические испытания сиролимуса среди 24 пациентов с тяжелой формой болезни Каслмана.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Мученики науки. Как медики себе болезни прививали

Поглотители бацилл

Больше всего смертельных опытов поставили на себе инфекционисты. В 1888 г. русский микробиолог Николай Гамалея предложил защищаться от холеры мёртвыми холерными бациллами. И в доказательство теории принял смертельный коктейль вместе с женой. Затем его порыв подхватили коллеги — Илья Мечников и другие. Мечников, к слову, испытывал на себе ещё тиф и сифилис. Так была найдена вакцина.

Более трагична судьба исследователей чумы и жёлтой лихорадки. Австриец А. Розенфельд, пытаясь доказать действенность против чумы высушенных останков умерших больных, намеренно заразился ею и погиб. Чтобы доказать, что причиной жёлтой лихорадки являются не испарения почвы, а укусы инфицированных комаров, доктор Дж. Ласеар дал искусать себя комарам, пившим кровь больных, и самоотверженно погиб ради науки.

Одна из самых патриотических страниц в истории экспериментов на себе — это изучение сыпного тифа. Во время войн погибших от него было чуть ли не больше, чем умерших от ран. Задолго до Первой мировой войны одессит О. Мочутков­ский пять раз вливал себе тифозную кровь, заболел на шестой, но выздоровел.

Самый свежий пример из этой серии: чтобы убедить оппонентов в том, что гастрит вызывает микроб хеликобактер пилори, врачи Р. Уоррен и Б. Маршалл проглотили микробную взвесь и заболели гастритом, а потом сами себя вылечили антибиотиками и в 2005 г. получили Нобелевскую премию за открытие.

Отравители

Учёные вообще готовы на многое. Американец Р. Смит, пытаясь найти лечебную дозу яда кураре, так его напробовался, что едва не умер. Итальянец Фонтана попробовал на вкус яд гадюки и сообщил, что тот отнюдь не противный.

Другой итальянец повесился на верёвке, продержавшись 26 секунд, а потом описал все стадии удушения и тем самым сильно облегчил работу судебных медиков. Многие врачи проводили опыты, выясняя, что будет, если питаться одним продуктом. Подобный э­ксперимент У. Старка закончился трагически — организм был подорван однообразной едой, и он умер в 29 лет.

Комментарий

Александр Бронштейн, профессор, завотделом современных методов лечения Института медицин­ской паразитологии и тропи­ческой медицины 1-го МГМУ им. С­еченова:

— Примерно с середины прошлого века массовые опыты на себе почти сошли на нет, но не потому, что победили все смертельные инфекции. Сегодняшняя медицина требует не жертв, а доказательств.

Самые ненужные эксперименты

Незаразная лихорадка

В 1804 г. американец С. Фирт решил доказать, что жёлтая лихорадка не заразна: пил свежую рвоту, мочу и пот больных ею. Не заболел. Не знал, что инфекция в крови.

Двухголовая собака

В 1954 г. русский врач В. Демихов создал двухголовую собаку: голову с шеей и передние лапы щенка пересадил на шею взрослой овчарки. Она прожила месяц.

Человек-монстр

Австралиец Стеларк периодически превращает себя в монстра. Присоединил себе третью руку — механическую. И ещё вживил в руку третье ухо.

Воскрешение собак

Учёные Калифорнийского университета в 1930-е гг. раскачивали трупы собак на качелях, чтобы воскресить путём восстановления кровообращения. Две ожили, но мозг был повреждён.

Смотрите также:

Также вам может быть интересно

Топ 5 читаемых

2020 АО «Аргументы и Факты» Генеральный директор Руслан Новиков. Главный редактор еженедельника «Аргументы и Факты» Игорь Черняк. Директор по развитию цифрового направления и новым медиа АиФ.ru Денис Халаимов. Шеф-редактор сайта АиФ.ru Владимир Шушкин.

СМИ «aif.ru» зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере массовых коммуникаций, связи и охраны культурного наследия, регистрационный номер Эл № ФС77-31805 от 23 апреля 2008 г. Учредитель: АО «Аргументы и факты». Интернет-сайт «aif.ru» функционирует при финансовой поддержке Федерального агентства по печати и массовым коммуникациям.

Шеф-редактор сайта: Шушкин В.С. e-mail: karaul@aif.ru, тел. 8 495 783 83 57. 16+

Все права защищены. Копирование и использование полных материалов запрещено, частичное цитирование возможно только при условии гиперссылки на сайт www.aif.ru.

Правила комментирования

Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!

Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:

Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)

Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.

В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.

Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.

Читать еще:  Известный препарат обуздал агрессивный рак мозга

Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.

Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.

Редакция оставляет за собой право публикации отдельных комментариев в бумажной версии издания или в виде отдельной статьи на сайте www.aif.ru.

Если у Вас есть вопрос или предложение, отправьте сообщение для администрации сайта.

Опыты врачей на себе: самые известные случаи в медицине

Инфекционные заболевания породили массу экспериментов врачей на себе. Опыты ставили и те, кто пытался изобрести лекарства, и те, кто хотел рассмотреть течение болезни, узнать о последствиях и подробно описать это.

А.Уайт, исследуя в начале 19 века бубонную чуму, специально занес себе в свежую рану гной зараженного человека. Эксперимент завершился смертью врача.

Столетие спустя, в начале 20 века, многие районы Африки и Америки страдали от желтой лихорадки. Врачи тогда полагали, что возникновение болезни связано с вредными испарениями, идущими от почвы. Только Карлос Финлей, врач из Кубы, предположил, что возбудители желтой лихорадки переносятся особыми тропическими комарами. Врач даже выступил с докладом на эту тему в Парижской академии наук, но доклад не имел успеха: доктору просто никто не поверил.

Доказать эту гипотезу взялся медик Джесс Ласеар, он дал укусить себя тропическому комару, который до этого кусал болевшего желтой лихорадкой человека. Ласеар умер. Гипотеза была доказана.

Список заболеваний, которыми врачи заражали себя, очень обширен. Это и туляремия, и гонорея, и тиф, и лейшманиоз, и гонорея, и сифилис, и многие другие. Доктора выясняли таким образом, что служит источником заражения, какими путями болезнь может передаваться, и с какими симптомами она протекает.

Во второй половине 18 века врач Джон Гентер пытался доказать тождественность гонореи и сифилиса, для чего сознательно ставил эксперименты на себе. Но он ошибочно принял проявления сифилиса за проявления гонореи и, привив себе заболевание и заболев, соответственно, сифилисом, посчитал, что доказал идентичность двух разных болезней. Врачи, пытавшиеся опровергнуть это, эксперименты ставили уже на добровольцах.

Говоря об инфекционных заболеваниях, стоит сказать и том, как врачи пробовали на себе изобретаемые лекарства. Например, вакцина от бешенства, изобретенная Луи Пастером, применялась только в том случае, когда было точно известно о бешенстве животного, покусавшего человека. В противном случае, когда была вероятность того, что человек здоров, врачи опасались колоть лекарство. Для того чтобы доказать безопасность препарата, эксперимент на себе поставил доктор Эммерих Ульман. Не будучи покусан никаким животным, он вколол себе вакцину и… остался жив. Вакцина благодаря этому эксперименту получила широкое распространение.

Благодаря еще одному эксперименту было доказано, что пеллагра не является инфекционным заболеванием. В 1916 году Джозеф Гольдбергер и несколько его коллег, пытаясь выяснить природу болезни, в течение 4 недель подмешивали в свою еду частички кожи, крови и выделений пациентов, больных пеллагрой. Но ни один из медиков не заболел, что позволило им сделать вывод о неинфекционной природе заболевания. Сейчас уже доказано, что пеллагра является следствием нехватки в организме человека никотиновой кислоты.

Известен очень печальный случай: Карл Шееле решил попробовать открытую им синильную кислоту… Но трагическая участь исследователя так и не заставила многих врачей отказаться от проверки каких-либо веществ или изобретаемых лекарственных препаратов на себе.

Например, врач из Соединенных Штатов Роджер Смит в 1944 году решил поставить на себе эксперимент и выяснить, какие полезные свойства можно выявить у яда кураре. После введения яда в организм доктора тело его начало парализовывать. Вначале паралич охватил мышцы горла, затем – конечностей. Дышать стало настолько тяжело, что понадобилась срочная помощь реаниматологов. Их вмешательство позволило врачу выжить и написать выводы по эксперименту, благодаря которым яд кураре применяется в медицине до сих пор. Его используют при операциях для расслабления мышц брюшной полости.

Большое количество экспериментов было поставлено при разработке противоядий от укусов змей. Например, медик из Швейцарии Жак Понто на себе испытал разработанную сыворотку, помогающую при укусе гадюки. В 1933 году он в течение одного дня трижды был укушен ядовитыми змеями, трижды применял сыворотку и остался жив. Подобные эксперименты с использованием противоядий доктора проводили на себе не раз.

Из других препаратов чести быть испробованными на самих врачах удостоились обезболивающие лекарства. Например, Фридрих Сертюрнер еще в начале 19 века ставил эксперименты с опием, дабы вычислить оптимальную дозу порошка для приема в качестве обезболивающего. В том же 19 веке проводили и опыты с листьями коки: Паоло Мантегацца жевал их и принимал их настой, подробно описывая оказываемое действие. Медик Август Бир из Германии благодаря экспериментам на себе стал основателем эпидуральной анестезии. Этот метод осуществляется при помощи введения обезболивающего в спинномозговой канал. Бир в своих опытах использовал в качестве обезболивающего кокаин.

Врачей, желавших заразить себя паразитами и изучить симптомы и течение заболеваний, вызываемых ими, всегда было предостаточно. В первой половине 20 века сразу несколько русских медиков сознательно заразили себя бычьим цепнем (Ж.Штром, Ф.Талызин). Федор Талызин продолжал эксперимент 4 месяца, в течение которых его постоянно сопровождали тошнота и расстройство желудочно-кишечного тракта. Неприятным моментом стало и поведение личинок, которые по достижении цепнем взрослой стадии, стали отделяться и самостоятельно выбираться наружу из тела. В итоге после принятия специального препарата, убивающего паразита, выяснилось, что в кишечнике медика жило 2 взрослых бычьих цепня, их общая длина была немного меньше 10 метров.

Опыты в области питания тоже были распространены во врачебной практике. Например, Уильям Старк, британец, живший в середине 18 века, считал, что существует как «безобидная» еда, так и еда «вредная». Для того чтобы отнести тот или иной продукт к какой-либо из категорий, он питался только им определенное время. Первая его диета состояла из хлеба и воды, затем он прибавил к ним оливковое масло. Следующая диета состояла из мяса, хлеба и воды, затем – хлеб, сало и чай, потом – хлеб, растопленное масло, соль и вода. Эти опыты настолько подорвали здоровье экспериментатора, что во время очередной диеты он умер. Это случилось в возрасте 29 лет, а диета состояла только из одного продукта – сыра честер.

Другие экспериментаторы в этой области, Макс Рубнер и Иоганн Ранке, в 19 веке пытались выяснить, может ли человек пропитаться только одним мясом. Но выводы эксперимента были отрицательные: не может.

Опыты с голоданием ставили также многие. Медик Таннер из Америки в результате такого эксперимента, длившегося 40 дней, потерял более 16 кг собственного веса. А врач Мошковский отказывался от пищи ради того, чтобы выяснить природу заболевания бери-бери, распространенного в Азии. Он питался только рисом на протяжении почти года, пытаясь доказать, что бери-бери развивается при острой нехватке в организме витамина В1. И доказательство получилось – Мошковский заболел бери-бери, причем заболевание сразу приобрело тяжелую форму.

От чего умирают потерпевшие крушение в море или океане.

Француз Ален Бомбар в середине 20 века пытался доказать такую гипотезу: люди, потерпевшие крушение корабля в море или океане, умирают не от отсутствия пищи или пресной воды, а от страха. Он считал, что большинство людей могло бы выжить, если бы не их отчаяние. Для того, чтобы доказать это, он решил пересечь Атлантический океан на резиновой лодке, при этом не захватив с собой ни грамма воды и ничего из еды.

Во время своего экспериментального заплыва Бомбар питался только планктоном и сырой рыбой, пил сок, который сам выжимал из пойманных рыб. Сначала заплыв проходил в Средиземном море и длился 14 дней, а затем тот же эксперимент врач проделал в водах Атлантического океана, проплыв на лодке «Еретик» от Канарских островов до острова Барбадос. И уже это путешествие заняло 65 дней. Хотя потеря веса у Бомбара составила 25 килограмм, а гемоглобин в его организме понизился до критической отметки, но он выжил. Весь эксперимент в подробностях был описан им в книге «За бортом по своей воле».

Опыты Алена Бомбара привели к тому, что корабли во Франции стали оснащать специальными резиновыми плотами. Сам врач говорил, что постоянно получал письма от спасшихся людей, которые благодарили его за свое спасение.

Читать еще:  Найден способ восстанавливать тестостерон без таблеток

Эксперименты с самоубийственным оттенком.

Француз Николаус Миновици изучал асфиксию и, чтобы более подробно описать ощущения, возникающие при удушье, решился на эксперименты, в которых подопытным стал он сам. Он перекидывал специальный шнур через балку, находящуюся на потолке, делал на одном конце петлю и в положении лежа начинал натягивать второй конец шнура. В итоге он описывал состояние при асфиксии так: сначала лицо наливается кровью, затем становится багрово-синим, перед глазами начинают плыть огненные круги, в ушах стоит шум. После опыта по удушению он проводил и эксперимент с повешением. «Как только ноги оторвались от опоры, веки мои судорожно сжались. Дыхательные пути были перекрыты настолько плотно, что я не мог сделать ни вдоха, ни выдоха. В ушах раздался какой-то свист, я уже не слышал голоса ассистента, натягивавшего шнур и отмечавшего по секундомеру время. В конце концов, боль и недостаток воздуха заставили меня остановить опыт. Когда эксперимент был закончен, и я спустился вниз, из глаз моих брызнули слезы». Миновици описывал, что в течение 10 дней после эксперимента ему было больно глотать. Во время опыта медику удалось провести в состоянии повешения 26 секунд.

Нобелевская премия за эксперимент на себе.

В 20 веке был разработан метод катетеризации сердца, его основоположником стал Вернер Форсман, медик из Германии. В 1928 году он на себе проверил действенность метода. Коллеги Форсмана не верили в удачность эксперимента, считая, что сердце остановится, если в него проникнет инородный предмет. Сам врач так не считал и для доказательства своей гипотезы надрезал вену у локтя и ввел в нее трубку. Эксперимент был действительно опасным, поэтому ассистент доктора в первый раз отказался продолжать опыт и не дал трубке дойти до сердца. Но во второй раз Форсман завершил-таки эксперимент, действуя самостоятельно. Трубка дошла до правой половины сердца, для этого ее понадобилось ввести на 65 см вглубь вены. После этого Форсман включил рентгеновский аппарат и получил подтверждение своего успеха. В 1957 году нобелевский комитет признал заслуги Форсмана и двух других медиков из Америки – Корнана и Ричардса – и им была вручена Нобелевская премия.

Знаменитый экспериментатор на себе Ян Пуркине.

Медик из Чехии Ян Пуркине (1787 – 1868) прославился именно опытами на собственном организме. Он был отличным преподавателем и талантливым исследователем. Его работы по физиологии зрения, эмбриологии и гистологии стали классикой медицинской учебной литературы. Он стал одним из основателей метода дактилоскопии. Благодаря Пуркине были открыты Физиологические институты в Праге и Вроцлаве, издавался первый в Чехии медицинский журнал.

Когда он еще учился в университете, то постоянно ставил на себе опыты с разными лекарствами, исследовал слабительное действие манны, ревеня, александрийского листа, разных солей и корня ялапы. Ставил эксперименты и с различными рвотными средствами.

Пуркине экспериментировал с опием, увеличивая постепенно принимаемую дозировку.

Он же начал проводить опыты и с камфарой, чего не решались делать другие врачи. «Приняв несколько гран камфары, я пришел в состояние религиозного экстаза… В другой раз, приняв десять гран камфары, я почувствовал увеличение мышечной силы, так что я при ходьбе должен был поднимать ноги повыше. Когда обход больных в отделении заканчивался, я внезапно почувствовал сильный жар и упал в обморок. Меня положили на кровать, и я пролежал без сознания еще полчаса. Придя в себя, я не чувствовал никаких расстройств и отправился с одним из друзей на прогулку за город. После этого опыта у меня заподозрили эпилепсию и высказали мнение, что я не способен работать врачом».

Пуркине ставил опыты по приему и других препаратов: эметина (действующего начала ипекуаны – рвотного корня), настоя наперстянки, каломеля (хлорида ртути), мускатного ореха, экстракта красавки, смеси камфары со спиртом. Соблюдал он ради эксперимента и определенное питание: например, в течение недели ел исключительно сырые яйца или как-то пил соленую воду, чтобы узнать, какие последствия это может вызвать.

Эксперименты медиков на себе: прерогатива прошлого или реалия настоящего?

Все описанные эксперименты проводились врачами, начиная с 17-18 веков, и, казалось бы, уже ушли в прошлое. На самом деле это не так, и место медицинским опытам на себе имеет место и в современной науке. Например, исследователи Барри Маршалл и Робин Уоррен из Австралии открыли бактерию Helicobacter pylori, закрепляющуюся на слизистой желудка. Они предположили: мнение о том, что гастрит вызывается неправильным питанием или стрессом, ошибочно, на самом деле его причиной становится именно Helicobacter pylori. Для того, чтобы доказать свою гипотезу, Барри Маршалл выпил жидкость, содержащую данные бактерии. В скором времени у него началось развитие гастрита. В 2005 году Уоррен и Маршалл стали лауреатами Нобелевской премии за свое открытие.

Редкие болезни: взгляд с четырех сторон

Редкое високосное число — 29 февраля — Европейская организация по редким заболеваниям EURORDIS выбрала в свое время в качестве Международного дня редких болезней. Но то, что в 2013-м такого числа нет, не означает, что этого Дня не будет. В последний зимний день, 28 февраля, многие общественные организации Европы и России проведут самые разные мероприятия – форумы, конференции, встречи, чтобы привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих редкими, или орфанными, болезнями. Накануне этого Дня мы встретились с врачами и представителями этих общественных организаций: они работают и живут для людей, которые в силу одному богу известных причин не такие, как другие, и которые нуждаются как в сложной медицинской, так и в простой человеческой помощи.

Лукина Елена Алексеевна, доктор медицинских наук, профессор Гематологического научного Центра РАМН:

— О редких болезнях и говорят редко. Скажите, каковы в этом направлении достижения отечественном медицины?

— Мы отстали в этой области. У нас многим направлениям в медицине уделяется не такое большое внимание, как хотелось бы и как бы нужно было — в силу, прежде всего, финансовых причин. Но тема редких болезней становится более обсуждаемой и важной. Своей целью мы поставили повышение уровня информированности врачей различных специальностей в области диагностики и лечения редких наследственных болезней.

— В каких областях медицины есть редкие болезни?

— Очень во многих. И в неврологии, и в офтальмологии, гематологии, дерматологии, ортопедии… В зависимости от того, какой орган преимущественно поражен, к той области эта болезнь и причисляется. Мукополисахаридозы детские «зависли» у генетиков, болезнь Гоше – чаще появляется у гематологов, болезнь Помпе – у неврологов. При болезни Фабри направляют к разным специалистам: одна болезнь, но проявления могут быть разные — если, например, поражены почки, направляют к нефрологам, если инсульты ранние – это неврологи, если сердечные проблемы – к кардиологам. А одному пациенту в Московской области установил этот диагноз участковый врач, пришедший к нему по вызову в связи с ОРЗ. Этот врач присутствовала на одном научном симпозиуме, у нее осталась информация в голове, и она, внимательная, думающая, обратив внимание на стигмы, на особенности анамнеза в результате диагностировала у молодого человека, 28-ми лет, эту болезнь.

— Каковы перспективы в лечении редких болезней?

— Раньше не было лечения, и не было разницы, какой поставили диагноз – болезнь Помпе или Гоше. Лечения все равно нет. Это было искусство ради искусства. Но сейчас во многих случаях есть высокоэффективное лечение. Для ряда болезней сделали, например, заместительную ферментную терапию. Больные могут превратиться в здоровых. А эти больные – иногда совсем маленькие дети, по 3-5 лет, глубокие инвалиды, лежат в кровати, от них не отходят родители. И когда после лечения ребенок может встать на ноги и бегать полностью здоровым, он превращается в социум, и долг наш это здоровье ему дать.

— То есть, редкие болезни еще не значит — неизлечимые?

— Нет, в том-то и дело. В мире большой прогресс в фармацевтической области, созданы препараты, пошла диагностика. Важно другое: ведь я работаю в специализированной клинике и получаю тех пациентов, которых ко мне направили. А распознать необычную ситуацию, направить ко мне должен семейный врач, педиатр, невролог и т.д. Для врача очень важно образование в довольно широком радиусе.

— Редкие болезни – это, наверное, та область, в которой видна «провинциальность» нашей медицины: по мере удаления от центров возможности лечения уменьшаются?

— Да, знаете, даже не в этом дело. Просто редкие болезни – это та области, которая всю жизнь была непопулярна. Какой-то аппаратуры нет. Ну, при болезни Гоше, этого и не нужно. Болезнь Гоше – это большая печень, большая селезенка. Расспросив и рассмотрев больного, выясняется, что он весь в рубцах. Одному пациенту поставили правильный диагноз в 57 лет. Он всю жизнь наблюдался у ортопеда, у него множественные паталогические переломы, кости ломаются легко, безболезненно. У него остеопороз, но это паталогическое. Он уже дедушка, а ему всю жизнь ставили диагноз – хрупкие кости! И всё! А это оказалась болезнь Гоше.

Читать еще:  Сельдерей при подагре несет пользу или вред — свойства продукта

Терехова Марина Давидовна, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ):

— С какими трудностями сталкиваются люди, страдающие редкими болезнями?

— Их очень много, но, наверное, сложнее всего, установка правильного диагноза. Очень осложняет дело отсутствие доступной квалифицированной информации об этих болезнях. Но ситуация меняется. Очень большой вклад в этой области сделал действительный член Российской Академии медицинских наук, директор Московского НИИ пульмонологии, бессменный Президент Российского Национального Конгресса «Человек и лекарство» А. Чучалин. Он занимается созданием огромного энциклопедического справочника по редким болезням, запустил информационно-образовательный портал «OrphaMir.ru». С февраля 2012 года начал издаваться журнал «Редкие болезни в России», он рассказывает о новых шагах в этой области, дает перечень клиник и центров, занимающихся конкретными редкими болезнями, законодательную информацию.

— Сколько сейчас насчитывается редких болезней?

— В мире, по нашим данным, 6 тысяч. В России редких болезней 230, ими в нашей стране страдает более одного миллиона человек.

— На Открытии XIX Конгресса «Человек и лекарство» в 2012 году Александр Чучалин говорил о том, что ежемесячно в мире описывается около 30 новых редких болезней…

— Число редких болезней все время растет. EURORDIS прогнозирует увеличение таких заболеваний лет через 20 во много-много раз. Есть заболевания, которые не связаны с угрозой жизни. Например, оспа. Сейчас она очень редкая, и ее можно лечить. Однако есть огромное число жизнеугрожающих, пока неизлечимых заболеваний. Ими в основном и занимается Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний. Но заниматься этим – очень тяжелая ноша. В нашей стране страшная ситуация, не развита система помощи таким больным. Во многом ситуация такая: если сам себе не поможешь, то кто еще. Мы начинали каждый сам по себе, каждая общественная организация, связанная с определенной болезнью, шла своим путем, но все встретились в Минздраве. И как-то объединяем усилия, боремся. Должно быть больше специализированных центров по России. Должно быть больше образовательных программ по каждой конкретной болезни. Определение той или иной болезни – это часто вопрос именно образования врачей. Пока всего этого крайне недостаточно.

Что касается лечения, то за последние 10 лет сделан огромный прорыв в лечении болезни Гоше, например, и ряда других заболеваний. Существует программа «Семь нозологий», лечение входящих в эту программу болезней высокозатратное, но пациенты это дорогостоящее лечение, специфические редкие препараты, слава богу, получают.

Сейчас в Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» — 301 человек. А начинали мы свою работу в Обществе с маленького списка больных Гоше из 20 человек. Но вообще наша общественная организация ведет социальный регистр, и получают лечение все, кто хочет получать лечение. У нас есть пациенты, которые чувствуют себя вполне нормально, кто-то прожил до 80 лет!

Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», исполнительный дитректор Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)

— Когда болезнь считается редкой? И насколько редка в нашей стране болезнь, которой занимается Ваша организация?

— Редкой болезнь считается тогда, когда фиксируется не более 10 случаев заболеваний на 100 тысяч. Муковисцидозом в России, по данным Минздрава, болеет около 2 тысяч человек. Хотя, по данным Всероссийского общества редких болезней, меньше – полторы тысячи.

— Появились ли в последнее время какие-то новые препараты для лечения этой болезни?

— Для лечения муковисцидоза препараты только готовятся, больные очень ждут этих препаратов. Сейчас, по крайней мере, в нашей стране применяется только симптоматическое лечение. Хотя даже и оно достаточно эффективно, даже на нем продолжительность жизни возрастает.

Но, слава богу, наука не стоит на месте, во всяком случае, мировая. В настоящее время ведется более 120 разных клинических испытаний по лечению редких болезней, в том числе муковисцидоза. Недавно был разработан и одобрен к применению у детей и взрослых новый американский препарат Kalydeco. О нем написано в первом номере журнала «Редкие болезни в России». Это лекарство относят к препаратам более глубокого действия, в той или иной мере действующего на причину заболевания. Его разработка стоила компании Vertex сотен миллионов долларов. А годовой курс лечения этим препаратом оценивается в 294 тысячи долларов, это одно из самых дорогих лекарств мира. Но Kalydeco в России пока не зарегистрирован.

Сейчас в мире абсолютное большинство больных муковисцидозом доживает до возраста 40-43 лет. У нас в России меньше, мы опаздываем в этом лечении.

Семечкина Алла Николаевна, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития РФ»:

— Какие медицинские организации в нашей стране занимаются лечением редких болезней? И над чем конкретно работает Ваш НИИ?

— Наша клиника была первой в Советском Союзе, которая стала заниматься наследственными болезнями. А редкие, или орфанные, что в переводе с английского — «сиротские» болезни – это в основном наследственные заболевания, связанные с генетическими отклонениями. С 1971 года начал функционировать отдел клинической генетики, сейчас он называется отделом психоневрологии наследственных заболеваний с нарушением психики. Отдел возглавляет главный генетик страны, доктор медицинских наук, профессор Новиков Петр Васильевич. В нашем НИИ есть клиника на 30 коек, лежат больные со всей страны. Раньше, правда, на 60 было, сейчас сократили в два раза. Кроме нас, в области генетики сейчас работает в Москве Научный Центр здоровья детей (бывший Институт педиатрии). В Томском университете есть клиника по наследственным болезням. Существует еще довольно много медико-генетических центров и кабинетов. Они все связаны с Минздравом, их представителей всегда приглашают на различные совещания, и мы к ним выезжаем.

При врожденных и наследственных заболеваниях часто у человека поражается несколько органов и систем – центральная нервная система, опорно-двигательный аппарат, слух, зрение. Нам не просто важно определить диагноз, а сделать это как можно раньше, чтобы инвалидность не прогрессировала. В нашем НИИ разработаны критерии диагностики для большого ряда наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, рахитоподобными состояниями, поражением соединительной ткани, наследственными формами умственной отсталости как результата цитогенетических сбоев, наследственных нарушений роста. Отделом разработаны высокотехнологичные методы лечения с помощью ферментозамещающей терапии при мукополисахаридозе и других болезнях, внедрены комплексы патогенетически обоснованных методов лечения наследственных нарушений физического и психического развития, создана программа раннего выявления и лечения наследственных нарушений пуринового и пиримидинового обмена.

Редкие болезни – эта та область, где еще очень много неясного, неопределенного. Да и с самим понятием – редкие болезни – еще не очень всё определено, есть разница между взглядом на это за рубежом и у нас. Если в России это 1 случай на 7-10 тысяч, то на Западе 1 на 2 тысячи. Пока еще нет такой строгой установки, сейчас только решают, какую цифру взять за основу.

— Связан ли рост числа редких заболеваний с экологией?

— Разные нооозологические формы имеют свое течение. У разных людей разные гены, разные типы наследования. Первичные мутации чаще происходят в предоминантных генах, вот эти гены могут быть связаны с экологией. А то, что давно возникло, рецессивные гены больше передаются из поколения в поколение, тут нет такой зависимости от экологии. Мы все почти являемся носителями каких-то рецессивных генов и можем всю жизнь прожить, умереть, так и не узнав об этом, если не встретим в браке носителя того же заболевания. Ребенок тогда берет больной ген и от мамы, и от папы, и заболевание продолжается.

— Принято считать, что болезни, как и внешнее сходство, часто передаются через поколение?

— Нет, тут все по-другому. Больной ген выявляется именно в том случае, если встретятся два носителя, тогда он «выщепляется». Должно быть именно взаимодействие двух носителей. А без этого не проявится.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector