0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Ученые рекомендуют исследовать все хромосомы в ходе пренатального скрининга

3 мифа о пренатальных скринингах

Беременность – период не только ожидания ребенка, но и время внимательного наблюдения за ним. Для того чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти несколько обследований. Одно из важнейших среди них – пренатальный (дородовый) генетический скрининг. Это совокупность методов, которая призвана обнаружить неизлечимые врожденные аномалии плода.

Илона Агрба
Врач акушер-гинеколог, канд. мед. наук, г. Москва

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

  • возраст выше 35;
  • наличие двух и более выкидышей;
  • если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
  • если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
  • в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
  • если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных. Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг?

Скрининг выявляет следующие отклонения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • синдром Корнели де Ланге;
  • триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке. Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник. Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске. Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови. Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования. Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

  • гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса. Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений. Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови. К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости. Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

Его главная цель – изучить физическое строение плода.

Исследуются такие показатели, как:

  • состояние матки;
  • расположение, толщина и структура плаценты;
  • пуповина;
  • количество околоплодных вод;
  • предлежание плода;
  • объем головы, живота, груди, длина ног и рук;
  • детали строения позвоночника;
  • форма грудной клетки;
  • структура лица;
  • размеры мозга и мозжечка;
  • сформированность сердечно-сосудистой системы;
  • сформированность желудочно-кишечного тракта.

УЗИ – очень точный метод, способный обнаружить как отклонения, которые можно исправить, так и серьезные пороки. Если во время первого скрининга были обнаружены риски возможных патологий, то второй может диагностировать их наличие более точно, либо, наоборот, не найти их.

Биохимический анализ крови

Второй анализ называют «тройным тестом», потому что во время него исследованию подвергаются три гормона:

Выход за рамки нормы гормона ХГЧ может указывать на синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, ослабляющий иммунную систему будущей мамы, чтобы та не отторгла плод. Также он переносит необходимые белки и жиры. Отклонения данных АФП свидетельствуют, как правило, о синдромах Дауна, Эдвардса, Меккеля, пороках нервной трубки, патологиях пищевода и брюшной стенки плода, пупочной грыже или инфекции.

Свободный эстриол отвечает за правильный рост матки, энергетический обмен и подготовку организма мамы к нормальному процессу грудного вскармливания. Слишком большое количество свободного эстриола может наблюдаться при многоплодной беременности, плод может быть и один, но достаточно большой. Количество гормона выше нормы может выявить и болезни печени или мочевыделительной системы у самой женщины. Низкие данные говорят о синдроме Дауна и фетоплацентарной недостаточности, анэнцефалии (пороке развития мозга и черепа), недостаточности надпочечников плода, внутриутробной инфекции, кроме того, это часто означает большой шанс преждевременных родов.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены. Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются. Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Читать еще:  Замершая беременность – признаки и симптомы замершей беременности

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги.

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний. Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Главные мифы о пренатальных скринингах

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки. В итоге результаты вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты. Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Хромосомные изменения и биохимический скрининг крови

Специалисты Медико-генетического центра на Тобольской отвечают на вопросы форумчан.

Наследственные болезни и врожденные пороки развития у детей, прогноз и вероятность их возникновения, а также точная и своевременная диагностика — это темы, волнующие многих будущих родителей. Собрав самые популярные вопросы, которые обсуждают на форуме Littleone, мы обратились за консультацией к специалистам «Диагностического центра (медико-генетического)» (МГЦ), а именно к заведующей консультативным отделением, врачу-генетику высшей квалификационной категории, Алле Викторовне Биньковской и врачу-генетику Дмитрию Максимовичу Баталову.

— Действительно ли с каждым годом возраста беременной риск хромосомных изменений плода растет в геометрической прогрессии?

— В настоящее время «в геометрической прогрессии» увеличивается количество семейных пар, которые планируют родить, когда будущая мама достигла 35-летнего возраста. Пятнадцать-двадцать лет назад беременностей у таких женщин регистрировалось около 5%. Сейчас эта цифра достигает от 15 до 25% в разных странах. Поэтому очень важно внимательно относиться в этом возрасте ко всем особенностям протекания беременности, в том числе и к увеличению риска хромосомных аномалий (специфике хромосомной «закладки») у плода.

— Почему эти риски возрастают?

— Хромосомная путаница при делении клеток возникает относительно часто. Это не является необычным состоянием. Но результат деления различных клеток может быть разным. Когда делятся клетки нашего тела (клетки крови, костного мозга, кожи), то возникают новые «обычные, наши личные» клетки. Они должны по генетическому материалу полностью соответствовать нашему организму. Если возник дефект при делении, то клетка воспринимается как чужеродная и превращается в питательный материал. Этот процесс контролируется особым механизмом – иммунитетом: лимфоцитами, лейкоцитами и другими компонентами. Другая картина возникает, когда появляется клетка нового организма – плода. Хоть она и имеет 50% наследственного материала от мамы, но она абсолютно новая для нее. Если бы организм женщины отнесся к ней как в своей, со всей строгостью иммунного контроля, воспроизведение было бы невозможно, как невозможно вынашивание беременности мужчиной. Поэтому у мамы собственный иммунитет «выключается» из контроля над оплодотворенными клетками, а работают иные механизмы контроля во время последующего деления оплодотворенной яйцеклетки, прикрепления ее к стенке матки, формирование питания от матери и так далее.

У человека 23 пары хромосом. Это такие «чемоданчики», в которые собирается весь генетический материал перед делением для удвоения. Такой же механизм есть у растений, животных, грибов. Под микроскопом можно определить не только количество, но и их структуру хромосом, дать заключение о правильном наборе.

Чем больше «порядковый номер» хромосомы, тем ее размер меньше и тем чаще пропускаются ее дефекты при контроле развития оплодотворенной клетки. Вот почему дефекты 1, 2, 3… хромосом никогда не встречаются на больших сроках беременности. Чаще всего происходит саморазрушение плодного яйца и последующая менструация, так как оплодотворенная клетка не может прижиться. Если нарушение затрагивает меньшую по размерам хромосому – беременность может продлиться несколько дольше, но замрет на ранних сроках. Максимальное «затягивание» до 12 недель.

И только в редких ситуациях случайный выбор падает на хромосомы, которые не мешают или почти не мешают продолжению беременности. Наиболее часто к таким хромосомным нарушениям относится появление третьей хромосомы в парах 21, 18 и 13 хромосом. Особую актуальность имеет трисомия 21 (синдром Дауна). Статистика показывает, что количество беременностей с нарушением закладки по 21 паре хромосом начинает увеличиваться при достижении женщиной возраста 35 лет. Однако мы всегда говорим, что статистика очень хороша, когда речь идет о 1000 человек, а еще лучше о 100 000… Для отдельного пациента такой статистики нет. Для каждого из нас это или 0%, или 100%. Поэтому независимо от возраста необходимо быть «строго ориентированным» на оптимальный результат. Пренатальная диагностика предлагает дородовое обследование, а каждая семья принимает самостоятельное решение на каждом этапе.

— Кто еще входит в группу риска по наследственной или врожденной патологии плода, кроме тех женщин, кому за.

— Женщины, в семьях которых есть или был ребенок с пороками развития или установленным генетическим заболеванием. Женщины, имеющие в прошлом неоднократное самопроизвольное прерывание беременности на раннем сроке. Те, кто во время беременности перенесли инфекционное заболевание и/или принимали лекарственные препараты или употребляли наркотики, алкоголь. Кровные родственники, желающие вступить в брак. А также женщины, работающие на вредном производстве. Среди них работники химической промышленности, наши коллеги врачи-рентгенологи и даже машинисты поездов метрополитена и др.

— Насколько информативен анализ крови на генные мутации, который сейчас берут у всех беременных?

— Вы спрашиваете о биохимическом скрининге крови, который предлагается провести после первого скринингового ультразвукового исследования (УЗИ) плода? Этот метод направлен для расчета риска хромосомных нарушений. Когда на УЗИ пара получает долгожданный ответ о том, что плод развивается соответственно сроку, предлагается дополнительно исследовать кровь для определения уровня белков, связанных с беременностью, и рассчитать по их концентрации риск хромосомных аномалий. По их оценке и с учетом данных УЗИ можно получить дополнительную информацию.

— Его обязательно нужно делать?

— Этот метод дает информацию путем статистического расчета риска, поэтому сама беременная должна решить – нужна ли ей эта дополнительная информация. На основании расчета риска решается вопрос о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.

— Когда и как нужно проходить биохимический скрининг крови?

— С 11 до 14 недель (до 13 недель 6 дней) – это биохимический скрининг первого триместра. Или с 15 до 17 недель (до 16 недель 6 дней) – это биохимический скрининг второго триместра. Оба они проводятся с учетом результатов УЗИ первого триместра. Перед сдачей крови не требуется особой подготовки, так как уровень определяемых белков не зависит от времени суток и приема пищи.

Все акушеры-гинекологи должны информировать пациентов о рекомендации сделать по результатам УЗИ биохимический скрининг. Законодательные медицинские документы ориентируют на его преимущественное проведение в первом триместре.

— Есть какие-то особенности его проведения?

— Особенность проведения в первом триместре, в отличие от второго, заключается в персонализированном учете результатов каждого врача УЗД, а также в большем объеме информационных данных о состоянии пациента, используемых при расчете риска. В связи с чем у докторов, проводящих УЗИ в женских консультациях Санкт-Петербурга, на специальном медицинском сайте есть индивидуальная регистрация в программе расчета риска. Врач УЗД формирует от своего имени (с указанием регистрационного кода) направление в определенной форме, предусматривающей дальнейшую электронную обработку информации в МГЦ. На основании результатов проведения УЗИ в других организациях врач акушер-гинеколог женской консультации может выписать направление на обычном бланке на биохимический скрининг второго триместра, так как в данном случае не учитывается персонализированная регистрация врача УЗД.

— Когда это исследование можно провести по территориальной программе?

— Территориальная программа предусматривает обследование только в организациях, работающих по ОМС. В настоящее время – это женские консультации. При проведении УЗИ на платной основе беременная, состоящая на учете в женской консультации, может пройти по территориальной программе по направлению своего лечащего врача акушера-гинеколога биохимический скрининг второго триместра.

Частные организации обычно предлагают пройти биохимический скрининг на платной основе независимо от того, где беременная женщина состоит на учете.

Если беременная состоит на учете в женской консультации и имеет протокол заключения УЗИ в первом триместре, она может обратиться в МГЦ, где будет проведена проверка всех данных (включая регистрацию врача УЗД, который провел УЗИ) и забор образца крови. Дальнейшее исследование будет проведено по территориальной программе, результаты исследования будут представлены в женскую консультацию лечащему врачу акушеру-гинекологу.

Читать еще:  Не может остановиться: мать 21 ребенка ждет двадцать второго

— При получении результатов биохимического скрининга крови медики часто настаивают на еще одном исследовании, для которого делается прокол через брюшную стенку. В каких случаях проведение такой манипуляции действительно оправдано?

— Давайте сначала разберемся с полученными результатами скрининга. Первоначально их интерпретируют акушеры-гинекологи. Биохимический скрининг выделяет группы низкого и высокого (повышенного) риска. Если рассчитанный риск будет высоким, то рекомендуется провести дополнительное исследование хромосом плода – инвазивную пренатальную диагностику (ИПД). Она необходима для окончательной постановки диагноза. При наличии показаний для ИПД, врач информирует о возможности проведения процедуры. Но решение, как всегда, остается за пациентом.

— Может ли результат этого анализа крови быть ошибочным, например, ложноположительным?

— Если вы хотели узнать, может ли женщина, беременная здоровым ребенком, получить ответ исследования с формулировкой «риск высокий», то да. Метод биохимического скрининга применяется для определения «группы риска», а не для уточнения диагноза. Не у всех женщин с высоким риском хромосомного заболевания у плода этот диагноз будет подтвержден. Но понятие «ошибочный» или «ложноположительный» здесь неуместно. У этого исследования другая цель – отбор для дополнительного исследования.

— А каков риск негативного воздействия на плод при проведении ИПД?

— С точки зрения воздействия на организм беременной – процедура является абсолютно рутинной, то есть полностью отработанной и с минимальными рисками. Проводится под контролем УЗИ забор ворсин хориона (в отечественной практике их после 14 недель условно называются ворсинами плаценты), расположенного между внутренней и внешней плодной оболочкой плода. Физически плод это не ощущает. Сама процедура занимает не более 15 секунд. Для беременной очень необычное ощущение, так как укалывается живот, и, конечно, ей может быть страшно. Это главное негативное воздействие. В некоторых случаях требуется исследование лимфоцитов крови плода – она берется из пуповины. Но это встречается редко и обсуждается непосредственно с врачом. Каждый раз мы надеемся, что покинув наше учреждение, беременная забудет обо всех неприятностях и вернется через неделю с твердой убежденностью в хорошем результате.

— То есть рисков нет?

— Обычно значительный риск возникает при наличии иного фонового состояния – аномалии развития плода. Тогда снижение способности к развитию беременности, обусловленная данной патологией, и сопутствующая инвазивная манипуляция «объединятся» и происходит выкидыш. При нормальном кариотипе плода риск прерывания не повышается и остается на уровне в 0,5%.

— А насколько достоверны результаты этого исследования?

— Этот метод является диагностическим, на основании его результата ставят диагноз. Достоверность результатов составляет 99,8%.

Что такое пренатальный скрининг: зачем нужен

Беременность – не только один из самых счастливых этапов жизни женщины, но и еще, наверное, самый волнительный. Будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок развивается правильно, он здоров и совсем скоро появится на свет полноценный член общества. Чтобы обрести эту уверенность, женщина, на протяжении всех 40 недель от зачатия до родов, проходит обследования. Одним из таких комплексных обследований и является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг

Сама процедура обследования – это комплекс медицинских мероприятий. Основная цель исследования обнаружение патологий и возможных пороков развития плода. Проходит он в три этапа.

С 2010 года дородовый тест стал доступной бесплатной процедурой для всех женщин на территории России.

Особенно не стоит пренебрегать первым скринингом женщинам, входящим в группу риска.

Тест показан, если:

  • пациентка старше 35 лет;
  • в анамнезе есть роды, закончившиеся рождением ребенка с дефектами развития;
  • в семье будущего малыша имеются случаи хромосомных аномалий;
  • перенесена инфекционная болезнь в начале беременности;
  • в анамнезе присутствует беременность, закончившаяся внутриутробной смертью плода.

Дородовое обследование – необязательная процедура. Пациентка вправе отказаться от него.

Будущая мама лично принимает решение, готова ли она узнать о возможных рисках или нет.

Первый пренатальный скрининг

Первый скрининг — на 12 неделе от дня последней менструации.

Допустимо и небольшое отклонение – неделя в ту или другую сторону особой роли не сыграет.

После 13 недели проведение первого скрининга не будет оправдано, результаты будут уже неинформативны.

Проведение стандартного пренатального обследования подразумевает под собой две процедуры:

Обе процедуры обследования лучше пройти за 1-2 дня.

Повлиять на результаты пренатального обследования могут дополнительные факторы:

  • стресс;
  • употребление накануне обилия острой, жирной, жареной пищи;
  • курение.

Данные проведенных исследований могут с некоторой долей уверенности говорить о возможности рождения ребенка со следующими аномалиями:

  • синдром Дауна;
  • триплоидия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • нарушение развития нервной трубки.

Эти заболевания не угрожают жизни ребенка. Но он рождается с серьезными нарушениями развития и неизлечимыми на настоящий момент пороками.

Полученные результаты не являются основанием для постановки диагноза. Они лишь могут дать повод для дальнейшего обследования женщины и плода с целью опровергнуть или подтвердить диагноз.

Ультразвуковое обследование плода

  • Скрининг I триместра назначается с 11 по 13 неделю беременности. Его основная цель – оценить венозный кровоток, оценить качество развития нервной системы плода. Определить сформировавшуюся носовую кость и измерить толщину воротниковой зоны. По этим показателям оценивается здоровье будущего ребенка, делается заключение о возможном аномальном развитии плода.
  • Исследование II триместра рекомендуют проводить на 21-24 неделе. Цель – определить возможное наличие анатомических отклонений жизненно важных внутренних органов. Эти дефекты невозможно вылечить после рождения малыша. Ребенок нежизнеспособен. Решение о внутриутробном лечении принимается будущей мамой после консультации с врачом, ведущим беременность.
  • УЗИ в начале III триместра позволит выявить патологии, которые поддаются операционному лечению в первые месяцы жизни крохи.

Исследование биохимических маркеров

Стоит знать, перед тем как отправиться на биохимический скрининг, что это исследование проводится с утра натощак. Допустимо пить воду в любом количестве.

Во время первого скрининг-теста, лабораторным анализом оценивается один из видов гормона ХГЧ, а также протеин А-плазмы (PAPP-A).

Здесь важна точность сроков наступления зачатия. Норма гормона ХГЧ изменяется с каждым днем развития плода.

Результат скрининга может оказаться ошибочным из-за неверно поставленного срока.

Биохимический тест II триместра назначается одновременно с УЗИ.

Оцениваются три фактора:

  • общий ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин – особый белок, вырабатывающийся в печени плода;
  • эстриол.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

  • возраст будущей мамы;
  • вес;
  • наличие плохих привычек;
  • установленный срок беременности;
  • наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
  • перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
  • болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Как самостоятельно оценить результаты скрининг-теста

Самой волнительной частью скрининга является расшифровка результатов.

При самостоятельной оценке теста важно понимать, что критические уровни показателей риска указываются в виде соотношения.

Например, если в заключении указано, что риск того, что у еще нерожденного малыша синдром Эдвардса составляет 1:520.

Это означает, что, при абсолютно одинаковых вводных данных, одна из 520 женщин родит ребенка с этим заболеванием.

Однако, не стоит полностью пренебрегать обследованием.

Если риск высок (высокий риск – показатель ниже, чем 1:380), стоит обсудить с врачом необходимость проведения инвазивных тестов.

Не будет лишним показать отчет о проведении скрининг-теста генетику.

Инвазивные методы скрининга

Амниоцентез

Проводится до 18 недели. С помощью аппарата УЗИ врач определяет положение ребенка в данный момент и вводит тонкую иглу через стенку живота матери в околоплодный пузырь.

С помощью шприца происходит забор небольшого количество амниотической жидкости. Именно эту жидкость и исследуют в лаборатории.

Амниотическая жидкость – околоплодные воды, содержащие в себе частички кожи плода.

Амниоцентез не способен определить все возможные врожденные дефекты, но в то же время он выявляет:

  • синдром Дауна;
  • кистозный фиброз;
  • мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки.

Угроза выкидыша при проведении этой процедуры достаточно велика. Одна из трехсот беременностей заканчивается выкидышем.

Результат будет готов через 2 недели.

Биопсия хориона

Назначается до 13 недели.

На анализ отправляются ворсинки хориона, расположенные на плаценте в том месте, где она прикрепляется к матке.

Проведение процедуры похоже на амниоцентез. Забор материала происходит с помощью шприца с тонкой иглой.

Этот метод несет за собой меньшие риски для беременности, но он не столь информативен.

В частности, биопсия хориона не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Зато результаты можно получить раньше – через неделю.

Кордоцентез

Проводится после 19 недели беременности. Метод проведения похож на два предыдущих.

Отличие в том, что исследуется кровь, забранная из пуповины плода.

Метод достаточно рискован. Вероятность выкидыша составляет 1%.

Помните, что решение об использовании инвазивных методов диагностики, принимает лично будущая мать ребенка.

В случае отрицательного результата теста, возможность прерывания беременности по медицинским показаниям обсуждается только с добровольного согласия женщины.

В любом случае, скрининг-диагностика, для чего бы она не проводилась с медицинской точки зрения, дает родителям право принять взвешенное решение о сохранении патологической беременности.

Видео: Как осуществляется пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

Читать еще:  Недержание кала у детей 10 лет: причины и лечение

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

будущие родители – близкие родственники;

будущая мать старше 35 лет;

наличие в семье детей с хромосомной патологией;

выкидыши или замершие беременности в прошлом;

потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

дефекты нервной трубки;

сндром Корнелии де Ланге;

синдром Смита Лемли Опитца;

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

беременность произошла в результате ЭКО;

у будущей матери сахарный диабет;

будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Непростое решение

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

Мнение специалиста

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector