Причина неясна: в Германии родились новорожденные с редкими нарушениями

Наука

Медицина

«Каждый день — благословение»: мальчик родился без кожи

Врачи в США борются за жизнь мальчика, родившегося без кожи

В США родился мальчик без кожи, врачи борются за его здоровье. Малышу предстоит несколько серьезных операций и неизвестно, сможет ли он их пережить.

В США врачи борются за жизнь и здоровье мальчика, родившегося без кожи, сообщает новостной портал Eyewitness News. Трехмесячному малышу предстоит перенести несколько тяжелых и сложных операций.

Джабари Грей появился на свет 1 января в Сан-Антонио и привел врачей в замешательство. У младенца ниже шеи практически отсутствовала кожа, а его веки слиплись. Единственное, чем смогли помочь в больнице — подключить малыша к системе искусственного жизнеобеспечения.

Aplasia cutis congenita, врожденное отсутствие кожи — редкая патология, причины которой не ясны до конца. В зависимости от пораженных участков тела, пациенты делятся на пять групп. Чаще всего страдает скальп и дети рождаются без кожи на волосистой части головы. Пораженные участки выглядят как открытые раны. Аномалия встречается у одного из 10 тыс. младенцев.

Вероятность этого отклонения повышается при внутриутробном заражении вирусом ветряной оспы и вирусом герпеса, а также если мать во время беременности принимала такие препараты, как метимазол, мизопростол, вальпроевую кислоту, или употребляла марихуану и кокаин. Также ACC чаще возникает у детей с генетическими отклонениями, связанными со множеством аномалий развития — синдромом Йохансона — Близзарда, синдромом Вольфа — Хиршхорна, синдромом Адамса — Оливера. Для последнего как раз характерно отсутствие кожи на голове.

После долгих разбирательств со страховой компанией родителям удалось добиться перевода сына в Техасскую детскую больницу в Хьюстоне, где мальчику готовы пересадить кожу. Сначала, однако, придется поработать с дыхательными путями малыша, чтобы его можно было отключить от аппарата искусственной вентиляции легких.

Присцилла Мольданадо, мать мальчика, сообщает, что на протяжении всей беременности у нее не было никаких осложнений. Но на 37 неделе врачи обнаружили, что плод не прибавляет в весе, и провели экстренное кесарево сечение.

Только тогда стало понятно, что у мальчика везде, кроме головы и участков ног, отсутствует кожа.

Перевести ребенка в другую больницу удалось благодаря общественному резонансу. Сначала страховая компания отказалась это делать, но после того, как о Джабари сообщили в новостях, на нее посыпались жалобы от возмущенных людей.

«Это удивительно, — делится Мольданадо. — Поразительно, как одно слово изменило к лучшему всю ситуацию».

Отсутствие кожи — не отдельная болезнь, а симптом генетического нарушения.

По мнению врачей из Техасской детской больницы, диагноз мальчика — буллезный эпидермолиз.

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками». Это редкое отклонение, им страдает примерно один ребенок из 50 тыс.

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Так как буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, родители Джабари сейчас ждут результатов генетических тестов, которые покажут, не является ли кто-то из них носителем дефектного гена.

«Пока мы получим ответ, пройдет две-три недели, — говорит Мальдонадо. — Врачи не хотят лечить моего ребенка не от того заболевания».

Пока что врачи вводят малышу обезболивающие препараты и часто меняют повязки. Его состояние улучшилось, за прошедшие месяцы он почти в три раза прибавил в весе.

Но Джабари страдает и от осложнений.

Хотя на некоторых участках стала появляться кожа, его пальцы срослись, а подбородок прирос к шее.

У врачей уже есть план действий. Сначала они собираются сделать небольшой надрез над горлом, чтобы удалить рубцовую ткань, связавшую подбородок с шеей. После того, как мальчик восстановится после операции, они пересадят ему новую кожу.

«Даже если он переживет это, мы не знаем, что ждет нас дальше, — признается Мальдонадо. — Мы просто молимся за него. Каждый день — это благословение».

Чтобы покрыть расходы на лечение Джабари и медицинское оборудование, которое понадобится ему после выписки, родителям мальчика пришлось открыть сбор средств. Неравнодушные люди уже пожертвовали семье почти $24 тыс. Их цель — собрать $50 тыс.

В 2017 году германские врачи смогли вылечить ребенка от буллезного эпидермолиза с помощью генной терапии. Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса они создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела – руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.

К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились.

Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны -– наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.

Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.

ПОЧЕМУ ВСЕ БОЛЬШЕ ДЕТЕЙ РОЖДАЕТСЯ С ПАТОЛОГИЯМИ

К большому сожалению, в последние годы все чаще и чаще рождаются детки с различными патологиями. Несмотря на достижения в медицинской области, у женщин, которые уже с ранних сроков беременности становятся на учет и наблюдаются у специалистов, проводят все нужные обследования, соблюдают режим питания и ведут правильный образ жизни, могут все же родиться неполноценные дети. Давайте разберем все факторы, влияющие на здоровье долгожданного малыша.

Далеко не все анализы и УЗИ могут подсказать о патологии младенца, только после его рождения родители узнают страшные диагнозы. Например слепота, глухота и умственная неполноценность, у ребенка в утробе невозможно определить! Сами роды — для ребенка опасный и тяжелый процесс, зачастую именно тогда, при ошибках врачей и могут появиться различные патологии и отклонения. 100% гарантии что вы родите совершенно здорового малыша, вам не даст ни один врач. Ведь на протяжении 9 месяцев беременности, в развитии плода может произойти различный сбой из-за воздействия различных внешних факторов.

Вот самые основные причины рождения детей с патологиями:

1. Конфликт резус-факторов матери и отца. ( Для плода такой резус-конфликт приводит к анемии, отекам, развитию сердечных пороков и внутренних органов, что в большинстве случаев приводит к смерти плода и выкидышу.)

2. Семейные генетические заболевания. ( Сложно современной медицине исправить ДНК родителей, в которых имеется вся информация об их наследственных заболеваниях, поэтому дети, рожденные с такими заболеваниями неизлечимы.)

3. Неправильный образ жизни и питание беременной ( алкоголизм, курение и т.д).

4. Стресс и психологические проблемы.

5. Окружающая экология.

6. Прием беременной лекарственных препаратов. ( Очень много лекарственных препаратов одним из противопоказаний имеют прием во время беременности. Поэтому, внимательно изучайте инструкцию по применению назначенного лекарства, подумайте о возможных последствиях, и сами принимайте решение- принимать или нет.)

7. Перенесенные вирусные и бактериальные заболевания во время беременности. ( Если беременная переболела гриппом, есть риск что у малыша будет гидроцефалия; если переболела краснухой- ребенок родится с поражениями слуха и зрения, а также костной системы; все перенесенные заболевания мамы всегда чревато сказываются на плоде.)

8. Слишком юный или старый возраст будущей мамы. (Яйцеклетка единственная клетка в организме женщины, которая с годами стареет и изнашивается. Поэтому у возрастных женщин риск родить малыша с синдромом Дауна в несколько раз выше.) Синдром Дауна к счастью можно определить на УЗИ и при помощи анализов. Врачи предупреждают о возможных последствиях, только женщина принимает решение, как ей поступить.

9. Ошибки медработников во время родов. ( Человеческий фактор, порой халатность и непрофессионализм врачей приводят к пожизненной инвалидности родившихся детей.)

Современная процедура ЭКО во многом решает проблемы только с зачатием у женщины, но все остальные риски и опасности присутствуют в полном объеме.

Если сданные анализы и результаты УЗИ говорят об очень серьезных аномалиях в развитии малыша, что приведет к невыносимой жизни в первую очередь самого ребенка в будущем, стоит прислушаться к медикам. Только будущим родителям принимать правильное в их жизни решение.

Младенцы без рук: пазлы немецких врачей

В Германии врачи в растерянности: все больше и больше появляется родителей, которые имеют младенцев с односторонними пороками развития

У пострадавших младенцев нормальная рука, на другой руке нет пальцев, ладонь не выражена. Министерство в Северном Рейне-Вестфалии теперь хочет опросить все клиники.

Лаура Мэй до сих пор помнит слова, которые она услышала, когда ее сын Леон родился в апреле в Северном Рейне-Вестфалии Дорстен. «Рука отсутствует», — услышала она страшные слова доктора.

«Сначала я не знала, что она имела в виду», — рассказывает молодая женщина.

Эти первые минуты и шок. В конце концов, во время беременности не было никаких отклонений от нормы. И даже после первых осмотров новорожденного Леона стало ясно: мальчик здоров, но ему не хватает правой руки. Пальцы и ладони правой руки не выражены.

Леон – не единственный ребенок, пороки развития которого в настоящее время обсуждаются в Германии. Все больше и больше семей регистрируются и объясняют, что их дети также имеют такие пороки. Кельнская акушерка Соня Лиггетт-Игельмунд обнародовала первые дела. Она сообщила в таблоиде «Экспресс» о трех младенцах, которые родились с пороками развития рук всего за двенадцать недель в больнице Св. Марии в Гельзенкирхене-Бюре. В то же время она попросила других обеспокоенных родителей выступить и объяснила: «Поскольку в больницах о пороках развития новорожденных не сообщается, и ни одна клиника не знает о ситуации в других клиниках, в настоящее время неясно, имеет ли этот случай гораздо большие масштабы в Германии».

Уже более 30 родителей, чьи дети родились за последние три года, сообщили акушерке о пороках развития пальцев. СМИ в Северном Рейне-Вестфалии сообщают о шести задокументированных случаях в крупнейшей федеральной земле Германии, а также два случая зарегистрированы в Мюльхаузене (Тюрингия). Больница Сен-Мариен в Гельзенкирхене на своем веб-сайте сообщает: «Мы не видели подобных пороков развития в течение многих лет, и множественные случаи могут быть случайным совпадением, но мы определили, что за короткий период времени произошло много таких случаев. И это поразительно».

Клиника также отметила: «Все семьи живут в местной среде, и мы не видим никаких этнических, культурных или социальных сходств между их родными семьями». Эти случаи напоминают скопление пороков развития во Франции. Там в трех сельских районах (два на западе страны, один – на востоке) родилось не менее 25 детей с аномалиями на руках. До сегодняшнего дня объяснения не существует. Понятно, что матери не пили алкоголь и не принимали наркотики и лекарства. Также были исключены генетические заболевания.

Снова и снова появляются свидетельства того, что все матери во время беременности жили в деревнях, окруженных полями подсолнечника и кукурузы. Пестициды, используемые в сельском хозяйстве, могли сыграть свою роль. Врачи также отмечают, что пороки развития рук и ног во время беременности могут возникать из-за инфекций. Возможно, но это случается редко, чтобы руки и ноги были зажаты во время беременности посредством пуповины. Однако случаи в Германии также могут быть случайным совпадением. Реестра новорожденных с пороками развития в Германии не существует.

Дети, рожденные с невероятными генетическими дефектами (16 фото)

Мальчик с тремя руками

Полимелия — редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.

Киран Вейтц

Эта девочка родилась с редчайшим дефектом — Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи — невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.

Аршид Али Хан

Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией — с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли «Богом-Обезьяной». Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.

Сэм Бернс

Сэм Бернс с рождения страдал прогерией — ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.

Габриэль Мейсон

Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса — болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча «Человек-слон», вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.

Руна Бегум

Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией — скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.

Бренна Уэстлейк

Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина — состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.

Анна Рашель Пондэр

Анна Рошель Пондэр — еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.

Сонг Шенг

Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.

Анджела Моралес

Анджела Моралес родилась с анэнцефалией — грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.

Супатра Сасупхан

11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как «самая волосатая девочка в мире». Она родилась с редкой патологией — синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса — чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.

Лакшми Татма

Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.

Шилох Пепин

Шилох Пепин родилась с редким дефектом — сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя «первой земной русалкой». К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.

Манар Могед

Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.

Циклопия

Циклопия — известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.